English translation below, shift down please.
Premessa
L'AIMIP, comparendo nel Registro dell'Istituto Superiore di Sanità - Sezione
Malattie Rare, rappresenta un punto di riferimento per le interstiziopatie
polmonari e per le malattie rare del polmone per i pazienti che consultano
internet o che contattano telefonicamente la struttura dell'ISS.
Nell'ultimo anno abbiamo ricevuto richieste di aiuto da genitori di bimbi
affetti da patologie rare dell'interstizio polmonare e vogliamo diffondere la
conoscenza di queste patologie, nel tentativo di fornire risposte concrete sia a
livello assistenziale sia per sollecitare le istituzioni affinché siano condotte
ricerche mirate sulle patologie polmonari rare.
A causa della condizione di "rarità", sensibilizzare le istituzioni e la
popolazione sul tema delle interstiziopatie dell'età adulta, specie delle forme
idiopatiche, comporta impegni notevoli nonostante l'incremento del numero di
casi.
Probabilmente l'impegno sarà maggiore per le forme d'interstiziopatia che
colpiscono i bambini, essendo una condizione rara nella rarità, ma l'AIMIP Onlus
si prefigge anche questo come obiettivo.
Cosa sono le malattie chILD?
(Fonte:
emedicine.medscape.com) Le malattie interstiziali dell'infanzia (ndt: ILDs
Interstitial lung diseases in childhood) sono gruppi di condizioni che
coinvolgono gli alveoli polmonari ed i tessuti perialveolari (ndt: intorno
all'alveolo), portando squilibri al normale scambio di gas (ndr:
cenni sulla
respirazione).
Poiché le malattie ILDs possono coinvolgere sia lo spazio distale sia quello
dell'interstizio polmonare, è stata suggerita la definizione di "malattie
infiltrative diffuse", sebbene si utilizzi anche l'acronimo chILD (childrens'
interstitial lung disease).
Nel 2004 è stato costituito il "Rare
Lung Diseases Consortium" che raccoglie associazioni di pazienti e centri di
ricerca alfine di accelerare la ricerca clinica sulle malattie rare del polmone,
cui si annoverano anche le ILDs.
Attualmente sussistono delle ambiguità di nomenclatura, di classificazione e di
approccio clinico tra le ILDs nei bambini (chILD) e le ILDs che si manifestano
tra gli adulti (ILDs), ciò anche a causa della rarità di queste malattie.
Ad esempio la fibrosi polmonare idiopatica (anche chiamata alveolite
criptogenica fibrosante e nota con gli acronimi, rispettivamente, IPF e CFA)
colpisce prevalentemente gli adulti dopo i cinquant'anni, mentre nei bambini non
si manifesta.
A differenza delle ILDs negli adulti, nelle ILDs dei bambini possono essere
individuate delle cause. In aggiunta, l'importanza clinica della classificazione
istologica differisce significativamente tra bambini ed adulti.
Per esempio la UIP (usual interstitial pneumonitis) il cui pattern (ndr:
istologico) è associato alla IPF è raramente descritto nei bambini. La DIP (dsquamative
interstitial pneumonitis), associata alla risposta ai cortisonici e ad una
migliore prognosi negli adulti, ha una scarsa prognosi nei bambini,
particolarmente negli infanti. La NEHI (neuroendocrine cell hyperplasia in
infancy) e PIG (pulmonary interstitial glycogenesis) sono invece pattern (ndt:
"traccia diagnostica") riscontrati unicamente nel bambini.
Anche la gestione della malattia differisce tra bambini ed adulti ed è
necessaria una corretta diagnosi basata sulle ricerche delle possibili cause.
Sostanzialmente non è chiaro come seguire un paziente affetto da ILD, in
particolare nella forma d'interstiziopatia idiopatica (ndr di causa non
conosciuta).
Riferimenti:
Di seguito una raccolta di siti web curati da persone che vivono le condizioni
indotte dalle chILDs:
1. Il sito di
Madison
2. Il sito di
Julia
3. Il sito di
Matthew
4. Il sito di Tyler
5. Il sito di Wesley
6.
Il sito di Charlotte
7. Il sito di Isabella
8. Il sito di Joey
...la lista potrebbe continuare. E' necessario fare "qualcosa".
In English (source: http://emedicine.medscape.com/article/1003631-overview):
Interstitial lung diseases (ILDs)
in childhood are a diverse group of conditions that primarily involve the
alveoli and perialveolar tissues, leading to derangement of gas exchange,
restrictive lung physiology, and diffuse infiltrates on radiographs. Because
ILDs can involve the distal airspaces as well as the interstitium, the term
diffuse infiltrative lung disease has been suggested. This nomenclature may be
more accurate than ILD, but children's interstitial lung disease (chILD) has
become the preferred term. In 2004, the Rare Lung Diseases Consortium, a network
of clinical and research centers and patient support organizations, was formed
to accelerate clinical research in rare lung diseases, including chILD.
As a result of the rarity of ILDs in children and the important differences
between childhood ILD and ILDs that affect adults, a great deal of confusion
surrounds their nomenclature, classification, and management. Idiopathic
pulmonary fibrosis (IPF, also known as cryptogenic fibrosing alveolitis [CFA]),
the most prominent adult ILD, mostly occurs after the fifth decade of life; this
entity is not found in children. Unlike in adults, most ILDs in children are
found to have an underlying cause. In addition, the clinical significance of the
histologic classification differs significantly between children and adults.
For example, usual interstitial pneumonitis (UIP), the pattern associated with
IPF in adults, is rarely described in children. Desquamative interstitial
pneumonitis (DIP), which is associated with steroid responsiveness and a better
prognosis in adults, has a very poor prognosis in children, particularly in
infants. Neuroendocrine cell hyperplasia in infancy (NEHI) and pulmonary
interstitial glycogenesis (PIG) are histologic patterns unique to children.
Management of ILD in children also differs from that in adults. Correct
diagnosis is critical, requiring a comprehensive search for possible underlying
causes. Case reports describing unique presentations and anecdotal responses to
various therapeutic interventions abound. Definitive management of ILDs,
particularly those of unknown etiology, is unclear at present. The recently
formed consortium of centers, perhaps in collaboration with centers worldwide,
may facilitate use of standardized diagnostic criteria and develop a network for
clinical trials.
Let's fight against these diseases.
Some website:
1. Madison's web
site
2. Julia's web
site
3. Matthew's
web site
4. Tyler's web
site
5. Wesley's web site
6.
Charlotte's web site
7. Isabella's web site
8. Joey's web site
|